Aufgabenblock — AFB III
Zehn Aufgaben zum Beurteilen, Planen und Stellungnehmen. Lösen Sie zuerst die Auswahl, formulieren Sie Ihre Antwort dann in eigenen Worten und vergleichen Sie erst danach mit der Musterlösung.
Jonas (16) hat Mukoviszidose, homozygot für ΔF508.
A CFTR-Modulator als Tablette: verbessert Faltung und Öffnung des Kanals.
B Inhalation von AAV-Vektoren mit einer intakten CFTR-Genkopie für die Epithelzellen der Atemwege.
C Korrektur des CFTR-Gens mit CRISPR/Cas9 im frühen Embryo.
Beurteilen Sie die drei Vorschläge: Markieren Sie alle zutreffenden Urteile.
Musterlösung anzeigen
Musterlösung: A ist sinnvoll: Der Modulator hilft dem fehlgefalteten CFTR-Protein, in die Membran zu gelangen und Chlorid durchzulassen. Er wirkt auf Proteinebene; das Gen bleibt mutiert, die Tabletten müssen dauerhaft genommen werden.
B setzt an der Ursache an, aber nur in den erreichten Zellen. Da Atemwegsepithel ständig erneuert wird und AAV-Genkopien nicht mitgeteilt werden, müsste die Inhalation wiederholt werden. Als somatische Therapie wird sie nicht vererbt. C betrifft nur Embryonen, hilft Jonas also nicht, und ist in Deutschland nach dem Embryonenschutzgesetz verboten. Urteil: A ist derzeit die praktikable Wahl, B eine mögliche Ergänzung, C ungeeignet.
Eine alte Lehrbuchregel lautet: „Jedes Gen codiert genau ein Protein.“ Nehmen Sie Stellung zur These: Prüfen Sie zuerst jede Aussage, die in Ihre Stellungnahme eingehen soll.
Musterlösung anzeigen
Musterlösung: Die These beschreibt den Grundgedanken der Genexpression — ein Genabschnitt wird transkribiert und in eine Polypeptidkette übersetzt — und war historisch hilfreich. In ihrer strengen Form ist sie aber falsch: Durch alternatives Spleißen entstehen aus einem Gen mehrere Proteine (beim Menschen aus rund 20 000 Genen weit mehr Proteinvarianten). Gene für tRNA und rRNA liefern gar kein Protein. Umgekehrt setzt sich Hämoglobin aus Ketten verschiedener Gene zusammen.
Stellungnahme: Die These ist als Faustregel brauchbar, fachlich korrekt ist „Ein Gen — ein oder mehrere Genprodukte (RNA oder Polypeptid)“. Die Eindeutigkeit des genetischen Codes ist dafür kein Argument, denn sie betrifft nur die Zuordnung Codon → Aminosäure.
Eine Probe enthält 2000 Kopien der Zielsequenz eines Erregers. Das Gerät erkennt das Produkt ab 10⁹ Kopien. Ein Zyklus dauert 3 min; das Ergebnis soll nach höchstens 75 min vorliegen.
Legen Sie die nötige Zahl an Zyklen für den Idealfall und für eine Probe mit nur 200 Kopien fest und geben Sie die Dauer im Idealfall an.
| Festlegung | Ihre Angabe |
|---|---|
| Mindestzahl an Zyklen bei idealer Verdopplung | |
| Dauer dieser Zyklen in min | |
| Mindestzahl an Zyklen bei idealer Verdopplung, wenn die Probe nur 200 Kopien enthält |
Musterlösung anzeigen
Musterlösung: Im Idealfall verdoppelt jeder Zyklus die Menge: 2000 · 2ⁿ ≥ 10⁹ ⇒ 2ⁿ ≥ 500 000. Da 2¹⁸ = 262 144 zu klein und 2¹⁹ = 524 288 ausreichend ist, sind 19 Zyklen nötig, also 57 min.
Enthält die Probe nur 200 Kopien: 200 · 2ⁿ ≥ 10⁹ ⇒ 2ⁿ ≥ 5 000 000. Da 2²² = 4 194 304 zu klein und 2²³ = 8 388 608 ausreichend ist, sind 23 Zyklen nötig (69 min). Festlegung: Man programmiert mindestens 23 Zyklen; das Ergebnis liegt dann innerhalb von 75 min vor. Mehr als etwa 30 Zyklen brächten wegen des Plateaus kaum Gewinn.