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Muskelschwund in Familie S.
AFB I–IIDie Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) ist eine Erbkrankheit, bei der die Muskulatur schon im Kindesalter fortschreitend abgebaut wird. Frau S. (III-2 in M1) ist gesund und erwartet ein Kind. Sie sucht eine genetische Beratung auf, weil ihr Bruder und ihr Onkel erkrankt sind.
M1Stammbaum der Familie S.
M2Informationen zur Krankheit
Ursache sind Mutationen im Dystrophin-Gen, das auf dem X-Chromosom liegt. Dystrophin verankert das Cytoskelett der Muskelfasern an der Zellmembran; fehlt es, reißen die Fasern bei Belastung und sterben ab. Etwa einer von 3500 bis 5000 neugeborenen Jungen ist betroffen, Mädchen fast nie.
- Beschreiben Sie, wie die Krankheit in Familie S. auftritt (M1).
- Begründen Sie, dass ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang vorliegt (M1, M2).
- Geben Sie die Genotypen von I-1, I-2, II-2 und III-1 an.
- Berechnen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind von Frau S. erkrankt — zunächst unter der Annahme, dass es ein Junge wird, dann ohne Kenntnis des Geschlechts.
Hinweise
Hinweis zu Aufgabe a)
Achten Sie auf Geschlecht und Generationen der Erkrankten und ihrer Eltern.
Hinweis zu Aufgabe b)
Schließen Sie zuerst aus, dann nutzen Sie M2.
Hinweis zu Aufgabe c)
Schreiben Sie XA und Xa; Männer haben ein Y.
Hinweis zu Aufgabe d)
Frau S. hat ihr zweites X-Chromosom von einer Konduktorin.Berechnen: Ergebnisse aus gegebenen Werten durch nachvollziehbare Rechenoperationen gewinnen.