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Mukoviszidose
AFB I–IIMukoviszidose ist eine der häufigsten Erbkrankheiten in Europa. Etwa 70 % der Erkrankten tragen die Mutation ΔF508 im CFTR-Gen. M1 zeigt einen Ausschnitt der mRNA um die Codons 506 bis 510 und einen Auszug aus der Codetabelle. Beim Schweißtest wird die Chlorid-Konzentration im Schweiß gemessen (M2).
M1mRNA-Ausschnitt des CFTR-Gens (Codons 506–510) und Codetabelle
| Allel | mRNA 5′ → 3′ |
|---|---|
| Wildtyp | …AUC AUC UUU GGU GUU… |
| ΔF508 | …AUC AUU GGU GUU… |
| Codon | AUC | AUU | UUU | GGU | GUU |
|---|---|---|---|---|---|
| Aminosäure | Ile | Ile | Phe | Gly | Val |
M2Befunde bei drei Personengruppen (Modellwerte)
| Gruppe | Chlorid im Schweiß (mmol/l) | CFTR-Kanäle in der Membran (relativ) |
|---|---|---|
| gesund (zwei intakte Allele) | 18 | 100 % |
| heterozygot (ein ΔF508-Allel) | 24 | ca. 50 % |
| erkrankt (zwei ΔF508-Allele) | 96 | unter 5 % |
- Ermitteln Sie die Aminosäuresequenz beider Allele und die Art der Mutation (M1).
- Erklären Sie, warum ein Protein, dem nur eine Aminosäure fehlt, seine Funktion verlieren kann.
- Werten Sie die Befunde in M2 aus.
- Erläutern Sie die Folgen der Mutation auf Zell-, Organ- und Organismusebene.
Hinweise
Hinweis zu Aufgabe a)
Vergleichen Sie Basen und Codons Position für Position.
Hinweis zu Aufgabe b)
Denken Sie an die Raumstruktur und an die Qualitätskontrolle der Zelle.
Hinweis zu Aufgabe c)
Vergleichen Sie alle drei Gruppen in beiden Messgrößen.
Hinweis zu Aufgabe d)
Beginnen Sie beim fehlenden Kanal in der Epithelzelle.Erläutern: Einen Sachverhalt so darstellen, dass Zusammenhänge und Bedingungen verständlich werden.