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Sichelzellanämie in einer Familie
AFB I–IIDie Sichelzellanämie wird autosomal-rezessiv vererbt. In einer Familie, in der die Krankheit aufgetreten ist, soll geklärt werden, wer das Sichelzell-Allel (HbS) trägt. Dazu wird aus Blutzellen DNA isoliert, ein 600 bp langer Abschnitt des β-Globin-Gens per PCR vervielfältigt, mit dem Restriktionsenzym MstII geschnitten und im Gel aufgetrennt (M2).
M1Ausschnitt aus dem β-Globin-Gen (codogener Strang nicht gezeigt)
MstII schneidet an der Erkennungssequenz 5′-CCTNAGG-3′ (N = beliebige Base).
Codons 4 bis 8, Normal-Allel (HbA): 5′-ACT CCT GAG GAG AAG-3′
Codons 4 bis 8, Sichelzell-Allel (HbS): 5′-ACT CCT GTG GAG AAG-3′
Im 600-bp-Abschnitt liegt beim Normal-Allel nur diese eine MstII-Stelle; sie teilt ihn in Stücke von 400 bp und 200 bp (Modellwerte).
M2Bandenmuster der Familie nach MstII-Schnitt (schematisch)
- Beschreiben Sie das Prinzip der Gelelektrophorese.
- Erläutern Sie mithilfe von M1, warum die beiden Allele nach dem MstII-Schnitt unterschiedliche Bandenmuster ergeben.
- Werten Sie M2 hinsichtlich der Genotypen und Phänotypen aller Familienmitglieder aus.
- Begründen Sie, warum man für die Diagnose das PCR-Produkt schneidet, statt es ungeschnitten aufzutrennen.
Hinweise
Hinweis zu Aufgabe a)
Gehen Sie auf Ladung, Gel und Sichtbarmachung ein.
Hinweis zu Aufgabe b)
Suchen Sie die Erkennungssequenz in beiden Allelen.
Hinweis zu Aufgabe c)
Welche Banden gehören zu HbA, welche zu HbS?
Hinweis zu Aufgabe d)
Was verändert eine Substitution — und was nicht?Begründen: Sachverhalte auf Regeln, Gesetzmäßigkeiten bzw. kausale Zusammenhänge zurückführen und mit Argumenten stützen.