Aufgabenblock — AFB III
Zehn Aufgaben zum Beurteilen, Planen und Stellungnehmen. Lösen Sie zuerst die Auswahl, formulieren Sie Ihre Antwort dann in eigenen Worten und vergleichen Sie erst danach mit der Musterlösung.
Patientin 1: viele Kopien des HER2-Gens im Tumor (HER2-positiv).
Patientin 2: HER2-negativ; eine BRCA1-Mutation liegt in allen Körperzellen vor.
Patientin 3: HER2-negativ; im Tumor sind beide Allele von p53 defekt.
Beurteilen Sie die Befunde: Markieren Sie alle zutreffenden Urteile.
Musterlösung anzeigen
Musterlösung: Trastuzumab richtet sich gegen den Rezeptor HER2; es wirkt nur bei HER2-positiven Tumoren, also bei Patientin 1. Bei Patientin 2 liegt die BRCA1-Mutation in allen Körperzellen, sie stammt also aus der Keimbahn — Geschwister und Kinder können sie ebenfalls tragen; eine genetische Beratung mit Angebot eines prädiktiven Tests ist angemessen.
Bei Patientin 3 fehlt p53 als Tumorsuppressor ganz: DNA-Schäden stoppen den Zellzyklus nicht, die Apoptose bleibt aus, und der Tumor sammelt weitere Mutationen — ein Hinweis auf aggressives Wachstum. Urteil: Die Therapie muss sich nach dem Tumorbefund richten, nicht nach der Diagnose „Brustkrebs“.
Eine alte Lehrbuchregel lautet: „Jedes Gen codiert genau ein Protein.“ Nehmen Sie Stellung zur These: Prüfen Sie zuerst jede Aussage, die in Ihre Stellungnahme eingehen soll.
Musterlösung anzeigen
Musterlösung: Die These beschreibt den Grundgedanken der Genexpression — ein Genabschnitt wird transkribiert und in eine Polypeptidkette übersetzt — und war historisch hilfreich. In ihrer strengen Form ist sie aber falsch: Durch alternatives Spleißen entstehen aus einem Gen mehrere Proteine (beim Menschen aus rund 20 000 Genen weit mehr Proteinvarianten). Gene für tRNA und rRNA liefern gar kein Protein. Umgekehrt setzt sich Hämoglobin aus Ketten verschiedener Gene zusammen.
Stellungnahme: Die These ist als Faustregel brauchbar, fachlich korrekt ist „Ein Gen — ein oder mehrere Genprodukte (RNA oder Polypeptid)“. Die Eindeutigkeit des genetischen Codes ist dafür kein Argument, denn sie betrifft nur die Zuordnung Codon → Aminosäure.
Eine Probe enthält 2000 Kopien der Zielsequenz eines Erregers. Das Gerät erkennt das Produkt ab 10⁹ Kopien. Ein Zyklus dauert 3 min; das Ergebnis soll nach höchstens 75 min vorliegen.
Legen Sie die nötige Zahl an Zyklen für den Idealfall und für den realistischen Fall fest und geben Sie die Dauer im Idealfall an.
| Festlegung | Ihre Angabe |
|---|---|
| Mindestzahl an Zyklen bei idealer Verdopplung | |
| Dauer dieser Zyklen in min | |
| Mindestzahl an Zyklen, wenn nur die Hälfte der 2000 Kopien in den Ansatz gelangt |
Musterlösung anzeigen
Musterlösung: Im Idealfall verdoppelt jeder Zyklus die Menge: 2000 · 2ⁿ ≥ 10⁹ ⇒ 2ⁿ ≥ 500 000. Da 2¹⁸ = 262 144 zu klein und 2¹⁹ = 524 288 ausreichend ist, sind 19 Zyklen nötig, also 57 min.
Real gehen Kopien verloren: Gelangt nur die Hälfte (1000 Kopien) in den Ansatz, gilt 1000 · 2ⁿ ≥ 10⁹ ⇒ 2ⁿ ≥ 10⁶. Da 2¹⁹ = 524 288 zu klein und 2²⁰ = 1 048 576 ausreichend ist, sind 20 Zyklen nötig (60 min). Festlegung: Man programmiert mindestens 20 Zyklen; das Ergebnis liegt dann innerhalb von 75 min vor. Mehr als etwa 30 Zyklen brächten wegen des Plateaus kaum Gewinn.