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Aufgabenblock — AFB II
Zehn Aufgaben, in denen Wissen aus mehreren Unterkapiteln zusammenkommt: Befunde erklären, Daten deuten, Mutationen einordnen. Drei gestufte Tipps helfen beim Ansatz.
A1
Drei Arten, Nucleinsäure zu synthetisieren
AFB IIVergleichen Sie Replikation, Transkription und PCR, indem Sie in jeder Zeile genau ein Kreuz setzen.
Setzen Sie in jeder Zeile das passende Kreuz — hier ist es genau eins pro Zeile. Enter setzt und löscht.
| Merkmal | Replikation | Transkription | PCR |
|---|---|---|---|
| Der Primer wird von der Primase aus RNA gebildet. | |||
| Die Stränge werden durch Hitze getrennt. | |||
| Kein Primer ist nötig. | |||
| Uracil wird eingebaut. | |||
| Nur ein gewählter kurzer Abschnitt wird vervielfältigt. | |||
| Am Folgestrang entstehen Okazaki-Fragmente. | |||
| Das Produkt wird bei Eukaryoten noch im Kern bearbeitet. |
Replikation und PCR brauchen Primer, die Transkription nicht. Die PCR ersetzt die Helicase durch Hitze und nutzt künstliche DNA-Primer für einen gewählten Abschnitt. Nur die Transkription baut Uracil ein; ihr Produkt, die Prä-mRNA, wird prozessiert.
Überlegen Sie zu jedem Vorgang: Wer trennt die Stränge, wer liefert das 3′-Ende?
Die PCR ahmt die Replikation im Reagenzglas nach — aber ohne Helicase und Primase.
Replikation: Primase-Primer, Okazaki · Transkription: ohne Primer, Uracil, Prozessierung · PCR: Hitze, gewählter Abschnitt.
Lösung anzeigen
Alle drei Vorgänge synthetisieren komplementär in 5′→3′-Richtung. Replikation und PCR brauchen dazu Primer mit freiem 3′-Ende — in der Zelle RNA-Primer der Primase, in der PCR künstliche DNA-Primer, die nur einen gewählten Abschnitt einrahmen. Die PCR trennt die Stränge durch Hitze statt mit der Helicase. Die RNA-Polymerase der Transkription startet ohne Primer am Promotor, baut Uracil ein und liefert bei Eukaryoten eine Prä-mRNA, die im Kern prozessiert wird.
A2
Retinoblastom in zwei Formen
AFB IIMaterial: Retinoblastom (Netzhauttumor)
Erbliche Form: meist in den ersten Lebensmonaten, oft mehrere Tumoren in beiden Augen. Sporadische Form: meist erst nach dem ersten Lebensjahr, fast immer nur ein Tumor in einem Auge. Ursache sind in beiden Fällen Mutationen im Gen RB.
Erklären Sie die Unterschiede zwischen beiden Formen: Markieren Sie alle zutreffenden Aussagen.
Mehrere Antworten können richtig sein. Markieren Sie alle zutreffenden und klicken Sie dann auf „Prüfen“.
Two-hit-Hypothese (KNUDSON): Das Tumorsuppressorgen RB fällt erst aus, wenn beide Allele defekt sind. Wer ein defektes Allel erbt, braucht nur noch einen somatischen Treffer — viel wahrscheinlicher, also früher und oft beidseitig.
RB ist ein Tumorsuppressorgen — wie viele Allele müssen ausfallen?
Vergleichen Sie, wie viele Mutationen in einer Zelle neu entstehen müssen: erblich eine, sporadisch zwei.
Drei Aussagen stimmen: ein geerbter Treffer, viele Zellen → beidseitig, sporadisch beide Treffer in einer Zelle.
Lösung anzeigen
RB ist ein Tumorsuppressorgen; die Teilungsbremse fällt erst aus, wenn beide Allele defekt sind. Bei der erblichen Form bringt jede Zelle bereits einen defekten Treffer mit, ein einziger weiterer somatischer Treffer genügt. Da die Netzhaut sehr viele Zellen enthält, trifft das früh und in mehreren Zellen ein — mehrere Tumoren, oft beidseitig. Bei der sporadischen Form müssen beide Mutationen zufällig in derselben Zelle entstehen; das ist unwahrscheinlich, deshalb tritt der Tumor später und meist nur einmal auf.
A3
Ein siRNA-Medikament wirkt
AFB IIMaterial: Patisiran
Bei der erblichen Transthyretin-Amyloidose bilden Leberzellen ein fehlgefaltetes Protein (TTR), das sich in Nerven und Herz ablagert. Das Medikament Patisiran enthält eine siRNA, deren einer Strang komplementär zur TTR-mRNA ist. Es wird alle drei Wochen als Infusion gegeben.
Erläutern Sie die Wirkung, indem Sie den Gedankengang Schritt für Schritt aufbauen.
Spielen Sie den Gedankengang Schritt für Schritt durch: Was ist jetzt richtig? Nur die richtige Karte bringt Sie weiter.
siRNA → RISC → Passagierstrang entfernt → Leitstrang paart mit TTR-mRNA → Schnitt durch Argonaute → weniger Protein. Die DNA bleibt unverändert; die Wirkung lässt nach, wenn keine siRNA mehr in der Zelle ist.
RNA-Interferenz wirkt posttranskriptionell im Cytoplasma.
Nur der Leitstrang bleibt im RISC — er findet die komplementäre mRNA.
RISC → Leitstrang → Paarung mit mRNA → Schnitt → weniger Protein, Gen unverändert.
Lösung anzeigen
Die siRNA wird im Cytoplasma vom RISC aufgenommen; der Passagierstrang wird entfernt. Der verbleibende Leitstrang paart komplementär mit der TTR-mRNA, und das Enzym Argonaute zerschneidet sie. Ohne intakte mRNA bilden die Ribosomen kaum noch TTR, die Ablagerungen nehmen ab. Das TTR-Gen selbst bleibt unverändert — es handelt sich um einen Knock-down, der nur anhält, solange siRNA vorhanden ist. Deshalb sind regelmäßige Infusionen nötig.