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Zwei Treffer bei Retinoblastom
AFB I–IIDas Retinoblastom ist ein bösartiger Tumor der Netzhaut, der fast nur bei Kleinkindern auftritt, weil sich die Netzhautzellen nur in den ersten Lebensjahren teilen. Es entsteht, wenn in einer Netzhautzelle beide Allele des Tumorsuppressorgens RB1 ausfallen. Das Protein RB hält die Zelle am Kontrollpunkt am Ende der G1-Phase an, solange kein Teilungssignal vorliegt. Alfred KNUDSON verglich 1971 erbliche und nicht erbliche (sporadische) Fälle (M1, M2).
M1Erbliche und sporadische Form im Vergleich (gerundete Richtwerte)
| Merkmal | erbliche Form | sporadische Form |
|---|---|---|
| Anteil aller Fälle | ca. 40 % | ca. 60 % |
| betroffene Augen | meist beide | immer eines |
| Tumoren je Auge | oft mehrere | einer |
| Alter bei Diagnose | meist im 1. Lebensjahr | meist im 2.–3. Lebensjahr |
| später weitere Tumoren (z. B. Knochen) | erhöhtes Risiko | nicht erhöht |
M2Stammbaum einer Familie mit erblichem Retinoblastom
- Beschreiben Sie, wie Proto-Onkogene und Tumorsuppressorgene die Zellteilung beeinflussen, und ordnen Sie RB ein.
- Vergleichen Sie die erbliche und die sporadische Form des Retinoblastoms (M1).
- Erklären Sie die Unterschiede mithilfe der Two-hit-Hypothese.
- Erläutern Sie, warum die Veranlagung im Stammbaum (M2) dominant vererbt erscheint, obwohl RB1 auf Zellebene rezessiv wirkt.
Hinweise
Hinweis zu Aufgabe a)
Denken Sie an Gaspedal und Bremse.
Hinweis zu Aufgabe b)
Gehen Sie die Zeilen der Tabelle durch und formulieren Sie Gemeinsamkeiten und Unterschiede.
Hinweis zu Aufgabe c)
Wie viele Treffer muss eine Netzhautzelle bei jeder Form noch erleiden?
Hinweis zu Aufgabe d)
Unterscheiden Sie die Ebene der Zelle und die Ebene der Familie.Erläutern: Einen Sachverhalt so darstellen, dass Zusammenhänge und Bedingungen verständlich werden.